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Video medico: Cariotipo Humano (3): Clasificación de los cromosomas
Definicion
¿Qué es el cariotipo cromosómico?
Los cariotipos de cromosomas se utilizan para examinar la estructura cromosómica de una persona para determinar si existe una enfermedad genética asociada con el cromosoma.
Los conjuntos de cromosomas normales constan de 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales (XY para hombres y XX para mujeres). Los cambios en los cromosomas pueden ocurrir debido a congénitos o adquiridos posteriormente. Los cambios en el número, estructura, disposición y tamaño de los cromosomas pueden causar anomalías y diversos tipos de enfermedades. Las anomalías cromosómicas comunes incluyen duplicación, eliminación, translocación, inversión o reorganización de los genes en los cromosomas.
¿Cuándo debo someterme a un cariotipo cromosómico?
Esta prueba es útil para evaluar y diagnosticar defectos congénitos. Por ejemplo:
- retraso mental
- hipogonadismo
- Amenorrea primaria
- genitales que no son claramente masculinos o femeninos
- leucemia aguda (leucemia) mieloide crónica
- aborto, diagnóstico prenatal de enfermedad congénita grave (especialmente en el caso de mujeres embarazadas no jóvenes) como el síndrome de Turner, Klinefelter, Down y otros trastornos genéticos. Su médico también puede realizar una prueba para determinar la causa de muerte fetal o aborto espontáneo.
Prevención y advertencia
¿Qué debo saber antes de someterme a un cariotipo de cromosoma?
Su médico puede usar diferentes partes del cuerpo para tomar muestras de cromosomas. En particular, la extracción de sangre periférica es muy adecuada para diagnosticar esta enfermedad:
- leucemia mieloide aguda
- leucemia mielógena aguda
- leucemia mieloide crónica
- leucemia mielógena crónica
- leucemia general
- linfoma
Es importante que conozca las advertencias y precauciones antes de llevar a cabo esta operación. Si tiene preguntas, consulte a su médico para obtener más información e instrucciones.
Proceso
¿Qué debo hacer antes de someterme a un cariotipo de cromosoma?
Por lo general, no se necesita una preparación especial antes de la prueba. Puede consultar a su médico sobre la necesidad de exámenes y sus complicaciones. Debido a que los resultados de una prueba pueden afectar su vida más adelante, es mejor ponerse en contacto con el oncólogo por adelantado con respecto a los problemas genéticos. Están capacitados para leer los resultados del análisis de cromosomas y pueden asesorar sobre la enfermedad, cómo le afecta y cómo se transmite a sus hijos. El médico le ayudará a tomar la decisión correcta. Por eso es altamente recomendable consultar con ellos antes de esta prueba.
¿Cuál es el proceso del cariotipo cromosómico?
Las muestras para analizar los cromosomas se pueden obtener de varias fuentes. Los leucocitos en las venas periféricas son los más fáciles y más utilizados para esta prueba. En ocasiones también se utilizan biopsias de médula ósea y muestras quirúrgicas. Durante el embarazo, el análisis de muestras puede obtenerse mediante amniocentesis y muestras biológicas CVS. El tejido o los productos fetales durante el embarazo se pueden analizar para determinar la causa del aborto espontáneo.
El análisis de las células de la mucosa oral es más barato, pero no proporciona resultados precisos sobre otras células cuando se realiza este análisis.
¿Qué debo hacer después de someterme a un cariotipo cromosómico?
Lo que debe hacerse después de esta prueba dependerá del método o muestra. En el caso de un análisis de sangre:
- El médico o la enfermera extraerán sangre para una prueba de colesterol y triglicéridos. El nivel de dolor depende de la capacidad de la enfermera, la afección venosa y la sensibilidad al dolor
- Una vez que se haya completado la extracción de sangre, necesita un vendaje y presionar suavemente la parte de la vena que se está inyectando para detener el sangrado. Puede volver a sus actividades normales después de que se complete la prueba.
Para el muestreo en otras posiciones, debe buscar un punto específico para la inyección. Los resultados de las pruebas generalmente salen después de unos meses. Si sus resultados son anormales, debido a que esta es una enfermedad genética, generalmente su familia también debe tomar esta prueba. Además, debe hablar con su médico sobre el tratamiento.
Si tiene preguntas relacionadas con el proceso de esta prueba, consulte a su médico para una mejor comprensión.
Explicación de los resultados de la prueba
¿Qué significan los resultados de la prueba?
Resultados normales:
- Mujeres: 44 autosomas y 2 cromosomas X; Conclusión de los cromosomas: 46, XX.
- masculino: 44 autosomas + 1 cromosoma X, cromosoma 1 Y; Conclusión de los cromosomas: 46, XY.
Resultados anormales: si el resultado es diferente de 2 resultados:
- defectos de nacimiento
- desarrollo de inteligencia acupuntura
- crecimiento lento
- la pubertad se retrasa
- infertilidad
- hipogonadismo
- amenorrea primaria
- genitales inciertos
- leucemia mieloide crónica (leucemia)
- tumor de neoplasia
- aborto involuntario
- trisomía 21 (trisomía 21) (retraso mental)
- Enfermedad de Tay-Sachs
- anemia de células falciformes
- Sindrome de turner
- Síndrome de Klinefelter.
Por favor, hable con su médico si tiene preguntas sobre los resultados de su prueba.
Hello Health Group no proporciona asesoramiento médico, diagnóstico o tratamiento.
