Conozca la anencefalia, cuando los bebés nacen con defectos sin huesos del cráneo

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Todos los padres quieren que sus hijos nazcan en el mundo con un físico perfecto. Por lo tanto, ciertamente no es un asunto fácil para los padres enfrentar el hecho de que sus bebés nacen discapacitados. La anencefalia es uno de los tipos más comunes de defectos de nacimiento, a veces incluso fatales. Uno de cada 1,000 embarazos tiene una gran posibilidad de experimentar esta complicación del embarazo. Aquí hay una revisión completa de la anencefalia que todos los padres deben saber.

¿Qué es la anencefalia?

La anencefalia es un defecto congénito grave que hace que un bebé nazca sin una parte de su cerebro y cráneo. La anencefalia es un tipo de defecto del tubo neural. El tubo neural es una estructura embrionaria que eventualmente se desarrolla en el cerebro y el cráneo del bebé, así como en la médula espinal y otros tejidos que lo acompañan. Las trompas nerviosas generalmente se forman temprano en el embarazo y se cierran el día 28 después de la fertilización.

La anencefalia ocurre cuando la parte superior del tubo nervioso no se cierra completamente. Como resultado, el cerebro y la médula espinal del cerebro en desarrollo están expuestos al líquido amniótico que rodea al feto en el útero. La exposición al líquido amniótico hace que el tejido del sistema nervioso se descomponga y se desintegre.

Ilustración de bebé anencefalia (fuente: CDC)

Esto hace que el bebé nazca sin una parte del cerebro llamada cerebro y cerebelo. Esta área del cerebro es necesaria para pensar, escuchar, ver, la emoción y coordinar movimientos. Los huesos del cráneo también se pierden parcialmente o no están completamente formados. Esto causa que la parte restante del cerebro a menudo no esté cubierta por huesos o piel.

¿Qué tan común es la anencefalia?

La anencefalia es una complicación bastante común del embarazo. Sin embargo, el número exacto se desconoce porque muchos embarazos que involucran defectos del tubo neural terminan en un aborto involuntario o muerte fetal. Es probable que aproximadamente uno de cada 1,000 embarazos experimente esto. Según los CDC, 3 de cada 10 mil embarazos en los Estados Unidos cada año se diagnostican con anencefalia. Esto significa que hay aproximadamente 1,206 embarazos en los Estados Unidos que son afectados por la anencefalia cada año.

La anencefalia es más común en los recién nacidos que en los hombres, con una proporción de 3 a 2. Esto puede deberse a casos de aborto espontáneo o muerte fetal más alta entre los fetos masculinos.

En alrededor del 90 por ciento de los casos, los padres de bebés con anencefalia no tienen antecedentes familiares de este trastorno. Sin embargo, si los padres han tenido hijos nacidos con anencefalia, tienen una mayor probabilidad de tener otro bebé con esta afección. Sin embargo, la tasa de recurrencia es bastante baja del 4 al 5 por ciento. Este riesgo puede aumentar hasta un 10 a 13 por ciento si los padres tienen dos hijos anteriores con anencefalia.

La anencefalia es un defecto del tubo neural. ¿Cuál es la razón?

No todos los casos de anencefalia se conocen exactamente por lo que la causa. Algunos bebés nacen con anencefalia debido a cambios en sus genes o cromosomas. El más estudiado de estos genes es el MTHFR, un gen que proporciona instrucciones para producir proteínas involucradas en el procesamiento de la vitamina folato (también llamada vitamina B9). La falta de ácido fólico es un fuerte factor de riesgo para los defectos del tubo neural.

La anencefalia también puede ser causada por una combinación de genes y otros factores, como cosas relacionadas con la madre en su entorno o lo que comió o bebió, o ciertos medicamentos que usó durante el embarazo. Otros factores de riesgo maternos para la anencefalia incluyen el daño del líquido amniótico, la diabetes, la obesidad, la exposición a altas temperaturas (como la fiebre o la bañera de hidromasaje o la sauna) al principio del embarazo y el uso de ciertos medicamentos anticonvulsivos durante el embarazo. Sin embargo, no está claro cómo estos factores pueden afectar el riesgo de anencefalia.

También se sabe que los padres que tienen más de 40 años de edad mientras planifican un embarazo, así como la ingesta de alimentos y los patrones de estilo de vida (por ejemplo, el consumo de alcohol), desempeñan un papel importante en la causa del deterioro del crecimiento y desarrollo fetal.

¿Cómo se diagnostica la anencefalia?

La anencefalia se puede diagnosticar durante el embarazo o después del nacimiento del bebé. Durante el embarazo, se realiza una prueba de detección prenatal para detectar defectos de nacimiento y otras afecciones. La anencefalia dará como resultado resultados anormales en una prueba de detección de sangre o de suero de AFP (alfa fetoproteína), o se puede observar en la ecografía (que mostrará una imagen del cuerpo del bebé). Si su embarazo tiene un alto riesgo de anencefalia, la evaluación debe realizarse entre las semanas 15 y 20, y el mejor momento es en la semana 16.

En algunos casos, la anencefalia solo se ve cuando nace el bebé.

¿Qué tan probable es la anencefalia del bebé para sobrevivir?

La anencefalia es un defecto muy grave del sistema nervioso. Casi todos los bebés diagnosticados con anencefalia mueren mientras están en el útero. Incluso si el bebé sobrevive en el útero, aproximadamente el 40% de los bebés con anencefalia nacen prematuramente, pero tienen un alto riesgo de morir dentro de unas pocas horas o días después del nacimiento. En casos raros, los niños con anencefalia pueden vivir durante semanas o meses.

¿Se puede tratar la anencefalia?

No existe una cura o tratamiento estándar para los bebés con anencefalia. Casi todos los bebés que nacen con anencefalia morirán poco después del nacimiento.

Sin embargo, los sobrevivientes recibirán atención de apoyo. Los bebés se mantendrán calientes en la incubadora y se protegerá el área del cerebro vulnerable. A veces se usan biberones especiales para ayudar a alimentar a los bebés que pueden tener dificultad para tragar la leche materna.

¿Se puede prevenir la anencefalia?

Obtener suficiente ácido fólico antes y durante el embarazo temprano puede ayudar a prevenir defectos del tubo neural, como la anencefalia. Se recomienda que las mujeres en edad fértil consuman 0,4 mg de ácido fólico todos los días, a través de la ingesta de alimentos y los suplementos. El ácido fólico también es importante incluso si no tiene intención de quedar embarazada. Esto es solo en el caso, porque los defectos del tubo neural se forman muy temprano en el embarazo, a menudo antes de que las mujeres se den cuenta de que están embarazadas.

A las mujeres que han tenido embarazos previos afectados por defectos del tubo neural se les recomienda consumir 4 mg de ácido fólico, que comienza 30 días antes de la concepción hasta el primer trimestre bajo el cuidado de su médico.

Pero no consuma ácido fólico más de 1 mg, a menos que así lo indique un médico. Una dosis alta de ácido fólico puede enmascarar el diagnóstico de anemia perniciosa causada por la deficiencia de B12.

Conozca la anencefalia, cuando los bebés nacen con defectos sin huesos del cráneo
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