Contenidos:
- Video medico: Diagnostico del Sindrome de Down Trisomia Diagnostico prenatal ecografia genetica Dr. R.Ortega
- Cómo detectar niños con síndrome de Down desde el útero.
- Prueba de detección
- Prueba diagnostica
- ¿Se puede reconocer el síndrome de down cuando nace un niño?
Video medico: Diagnostico del Sindrome de Down Trisomia Diagnostico prenatal ecografia genetica Dr. R.Ortega
El síndrome de Down es una de varias anomalías cromosómicas genéticas caracterizadas por un aumento en el número de cromosomas. Normalmente, el cromosoma total para cada célula fetal en el útero debe ser de 46 pares. Pero no para los fetos con síndrome de Down, que en realidad tiene 47 cromosomas. En realidad, ¿hay alguna forma de detectar niños con síndrome de Down ya que todavía estaban en el vientre de la madre?
Cómo detectar niños con síndrome de Down desde el útero.
Si el cromosoma ideal en cada célula debe ser 23 heredado de la madre, y los 23 restantes del padre. Los bebés con síndrome de Down tienen una adición en el cromosoma 21. Este cromosoma 21 puede ocurrir durante el proceso de desarrollo de las células del óvulo de la madre, las células del esperma del padre y durante la formación del embrión del bebé.
Esta es la razón por la que al final el número total de cromosomas de bebés no es de 46 pares para cada célula, pero un exceso se convierte en 47. Debido a que el cromosoma de bebés se ha formado desde que estaba en el útero, se puede realizar un examen a fondo antes de que nazca el bebé.
Hay dos formas de detectar el síndrome de Down en los bebés en el útero, a saber:
Prueba de detección
Es posible que la evaluación no pueda proporcionar resultados precisos con respecto al síndrome de Down, pero al menos puede brindar una imagen especial si el bebé tiene este riesgo. Puede hacer una prueba de detección desde el primer trimestre del embarazo, mediante:
- Prueba de sangre, que medirá los niveles de proteína plasmática A (PAPP-A) y la hormona del embarazo chorionicgonadotropin humana / hCG). Las cantidades anormales de estas dos hormonas pueden indicar un problema en el bebé.
- Un examen de ultrasonido, que generalmente se realiza después de ingresar al segundo trimestre del embarazo, lo que ayudará a identificar cualquier anomalía en el desarrollo del bebé.
- Prueba de translucidez nucal, este método generalmente se combina con ultrasonido que verificará el grosor de la parte posterior del cuello del feto. Demasiada cantidad de líquido en esta sección indica anomalías en el bebé.
Prueba diagnostica
En comparación con las pruebas de detección, los resultados de las pruebas de diagnóstico son mucho más precisos como una forma de detectar el síndrome de Down en los bebés. Pero no para todas las mujeres, esta prueba generalmente se destina más a las mujeres embarazadas cuyos bebés se cree que tienen un alto riesgo de desarrollar anomalías durante el embarazo, incluido el síndrome de Down.
Por lo tanto, cuando los resultados de su prueba de detección conducen al síndrome de Down, las siguientes pruebas de diagnóstico pueden aclarar los resultados:
- La amniocentesis se realiza insertando una aguja a través del útero de la madre. El objetivo es tomar muestras de líquido amniótico que protege al feto. Las muestras obtenidas se analizan para descubrir los cromosomas anormales. Este procedimiento se puede realizar durante 15-18 semanas de embarazo.
- Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS), casi similar a la amniocentesis. La única diferencia es que este procedimiento se realiza insertando una aguja para tomar una muestra de células de la placenta del bebé. Este procedimiento puede realizarse dentro de las 9 a 14 semanas de embarazo.
¿Se puede reconocer el síndrome de down cuando nace un niño?
Por supuesto que puedes La expresión facial es el signo más común que se observa cuando un niño tiene síndrome de Down. El tamaño de la cabeza tiende a ser más pequeño, el cuello es corto, los músculos están mal formados a la perfección, las palmas de las manos son anchas y los dedos cortos, otros signos que se deben conocer a los niños con síndrome de Down o no.
Aun así, no cerrar la posibilidad de síndrome de down también puede aparecer sin ciertos síntomas. Para asegurarse de que haya más, hay una serie de pruebas que deben realizarse. Esta prueba se llama cariotipo cromosómico, que se realiza al tomar una muestra de sangre del bebé y luego examinar el número y la estructura de los cromosomas en su cuerpo.
Si luego se encuentran cromosomas 21 adicionales en algunas o incluso en todas las células, se declara que el bebé tiene síndrome de Down.
