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Video medico: Valentina es una BEBÉ MILAGRO :), su madre tiene síndrome de down y su padre una discapacidad
El síndrome de Down es el trastorno cromosómico genético más común. Esta condición causa discapacidades de aprendizaje en los niños.
Cita de Kompas.comSe estima que la incidencia del síndrome de Down, o síndrome de Down en todo el mundo, alcanza tasas de natalidad de 1: 700, alias aproximadamente 8 millones de niños con síndrome de Down. Según los resultados de una encuesta de 2010, las personas con síndrome de Down en Indonesia alcanzaron a más de 300,000 niños.
El síndrome de Down generalmente no es una enfermedad hereditaria. El síndrome de Down (DS) es un trastorno genético que ocurre cuando un bebé concebido tiene un cromosoma 21 adicional, ya sea completo o solo copias parciales, que se forman durante el desarrollo de un óvulo, un espermatozoide o un embrión.
¿Cómo puede ocurrir el síndrome de Down?
Reportando desde mayoclinic.org, aproximadamente el 4% de los niños con SD tienen dos copias completas y 1 copia de parte del cromosoma 21 que se une en diferentes cromosomas, lo que se conoce como translocación del síndrome de Down. El síndrome de translocación descendente es el único tipo de SD que puede derivarse de uno de los padres. Sin embargo, solo un tercio de los casos de DS trasplantados fueron heredados de uno de los padres.
Un transportistael transportista) no pueden mostrar signos ni síntomas de SD, pero pueden reducir el proceso de translocación al feto, lo que causa material genético adicional del cromosoma 21.
El riesgo de reducir la translocación DS dependerá del sexo del padre que lleva el cromosoma 21 que se ha reorganizado:
- Si el padre es un agente portador (el transportista), El riesgo de DS es de alrededor del 3%
- Si la madre es un agente portador (el transportista), el riesgo de DS varía de 10-15%
¿Estoy en riesgo de dar a luz a un bebé con síndrome de Down?
Aunque los investigadores ya saben cómo se produce la DS, todavía no saben mucho por qué puede ocurrir esta condición. Esto puede dificultar la comprensión de si corre el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down.
"Algunas teorías sostienen que el síndrome de Down se desencadena por lo bien que el cuerpo de la madre metaboliza el ácido fólico, pero muchos también se oponen a esta teoría, debido a tanta confusión. Respecto a los factores que influyen en la ocurrencia. Síndrome de Down ", dijo Kenneth Rosenbaum, MD, jefe de la división genética y metabólica y subdirector de la Clínica de Síndrome de Down en el Centro Médico Nacional de Niños en Washington, D.C, citado de parents.com.
Ciertas cosas pueden aumentar su riesgo de tener un bebé con síndrome de Down, llamado factor de riesgo. Los factores de riesgo pueden diferir para cada tipo de síndrome de Down, pero generalmente incluyen:
1. la edad madredurante el embarazo
El síndrome de Down puede ocurrir a cualquier edad cuando está embarazada, pero esta oportunidad aumentará con la edad. Se cree que el riesgo de contener bebés con problemas genéticos, incluido el SD, aumenta cuando la mujer tiene 35 años o más al momento del embarazo. Las mujeres de 25 años durante el embarazo tienen un riesgo de 1: 1,200 para tener un bebé con SD, mientras que las mujeres de 35 años durante el embarazo tienen un riesgo de hasta 1: 350. En mujeres embarazadas de 49 años, el riesgo aumenta a 1:10. Aun así, ahora muchos niños con SD nacen de mujeres menores de 35 años, debido a un aumento en las tasas de natalidad a una edad temprana.
Encontraron que en el útero de las mujeres que se acercaban a la edad de la menopausia y que el riesgo de infertilidad también aumentaba, la capacidad de seleccionar embriones defectuosos disminuía y aumentaba el riesgo de que el hijo que habían concebido experimentara un retroceso completo. Ambos investigadores creen que la disminución de esta capacidad de selección es la respuesta adaptativa de una mujer y puede explicar las razones por las cuales la DS tiende a aumentar con la edad de la mujer.
2. Haber dado a luz a un bebé con síndrome de Down antes
Las mujeres que han tenido un feto con SD tienen un riesgo de 1: 100 de tener un bebé y también tienen DS.
3. Número de hermanos y distancia de nacimiento.
Según la investigación de Markus Neuhäuser y Sven Krackow, del Instituto de Informática Médica, Biometría y Epidemiología del Hospital Universitario de Essen, Alemania, el riesgo de los bebés que nacen con SD también depende de la cantidad de hermanos y la edad del bebé.El riesgo de tener un bebé con SD es mayor en las madres que están embarazadas por primera vez a una edad más avanzada. Este riesgo también aumentará si la distancia entre embarazos está más lejos.
¿Cómo puedo saber si tengo bebés con síndrome de Down?
El Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos recomienda a los médicos realizar pruebas proyección y diagnósticos prenatales para DS y otros trastornos genéticos para pacientes que tienen un alto riesgo de DS. Sin embargo, ahora se espera que todos los médicos recomienden estas dos pruebas para todas las mujeres que están planeando un embarazo.
Durante la semana 11-14 de embarazo, el médico realizará una prueba de sangre combinada con ultrasonido, que comprueba el grosor de la parte posterior del cuello del feto (también conocido como translucidez nucal) Ambos procedimientos pueden detectar DS hasta 82-87 por ciento, con un riesgo mínimo para usted y para el feto.
Si tiene 35 años o más y se sabe que tiene otros factores de riesgo, su médico también le recomendará que se haga una prueba de ADN fetal durante el primer trimestre del embarazo. Esta prueba tiene una precisión del 99 por ciento en los resultados, porque esta prueba clasificará pequeñas partes de su ADN fetal que circulan en su sangre durante el embarazo.
En su segundo trimestre, otros análisis de sangre (múltiples marcadores de detección o detección cuádruple) pueden detectar DS con una precisión de hasta el 80%.
Si una de estas pruebas indica un alto riesgo, puede realizar una prueba de diagnóstico, como una amniocentesis o un muestreo de vellosidades coriónicas (CVS). Debe entenderse que ambos procedimientos conllevan un riesgo de aborto involuntario, aunque se considera bajo.
El síndrome de Down no se puede prevenir.
Determina si quieres correr proyección o no es una elección personal que concierne no solo a su futuro, a su bebé. Sin embargo, la serie de pruebas también puede ayudar a su médico a saber con seguridad si su feto en el útero tiene otros problemas potencialmente mortales, como la enfermedad cardíaca congénita.
Sea o no el riesgo de que su bebé sufra de síndrome de Down, entienda que la DS se produjo antes de que se produzca la concepción.
"No hay nada que pueda hacer durante el embarazo, lo que aumentará o evitará el riesgo de que su bebé contraiga el síndrome de Down", dijo Rosenbaum. Lo mejor que puede hacer es adoptar una dieta saludable, tomar vitaminas prenatales y enriquecer su conocimiento sobre el síndrome de Down para prepararse para todas las posibilidades.
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