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Video medico: En qué consiste la hemocromatosis y cómo se diagnostica
Definicion
¿Qué es la hemacromatosis?
La prueba genética de la hemocromatosis (prueba HFE) es un análisis de sangre que se realiza para examinar la hemocromatosis genética, una enfermedad hereditaria que hace que el cuerpo absorba demasiado hierro. Como resultado, hay coagulación de hierro en la sangre, el hígado, el corazón, el páncreas, las articulaciones, la piel y otros órganos.
En las primeras etapas, la hemocromatosis causa dolor reumático en las articulaciones y dolor abdominal, debilidad, cansancio y pérdida de peso. Esta afección también ocasiona lesión hepática (cirrosis), oscurecimiento de la piel, diabetes, infertilidad, insuficiencia cardíaca, arritmia y artritis. En algunas personas, estos signos no se ven en la etapa inicial.
La hemocromatosis se detecta comúnmente en hombres de 40 a 60 años. En las mujeres, los signos de hemocromatosis no se detectarán hasta la menopausia porque, hasta entonces, es perfectamente normal que las mujeres pierdan sangre y hierro en grandes cantidades durante la menstruación.
¿Cuándo debo someterme a hemacromatosis?
La prueba de HFE se realiza para determinar si una persona tiene un alto riesgo de contraer hemocromatosis. La prueba HFE está especialmente recomendada para personas que tienen familias (padres, hermanos, hermanos) con antecedentes médicos de esta enfermedad. Esta verificación se realiza si se confirma que tiene niveles de hierro que exceden el límite normal en su sangre. La prueba HFI rastreará e identificará mutaciones en el gen HFE. Esta mutación se llama C282Y y H63D.
Prevención y advertencia
¿Qué debo saber antes de someterme a una hemacromatosis?
La prueba de HFE no puede predecir si va a tener hemocromatosis. Aunque esta prueba puede rastrear las mutaciones más comunes del gen HFE, puede haber otras mutaciones que no se encuentran durante la prueba. Es posible que tenga una mutación HFE y no contraiga la enfermedad, o que experimente síntomas, pero los resultados de la prueba no detectan ninguna mutación. La prueba HFE puede identificar las causas de los altos niveles de hierro en el cuerpo y eliminar la necesidad de otras pruebas avanzadas, como una biopsia de hígado.
Los niveles de hierro y ferritina también se pueden observar al mismo tiempo que la prueba HFE.
Proceso
¿Qué debo hacer antes de someterme a una hemacromatosis?
No hay preparación especial antes de la prueba HFE. Consulte con su médico acerca de cualquier inquietud que tenga sobre la prueba de HFE, los riesgos, el procedimiento de la prueba o los resultados que podrían obtenerse posteriormente.
¿Cuál es el proceso de hemacromatosis?
Es posible que deba someterse a una prueba de saliva y una prueba de sangre. Para una prueba de saliva, el oficial médico frotará o raspará lentamente el interior de la mejilla para obtener una muestra de células. Para un análisis de sangre, el médico tomará una muestra de sangre en su brazo o en el pliegue del codo. En ciertos casos, el médico ajustará el cinturón elástico en la parte superior del brazo para hacer que la sangre fluya con mayor profusión. De esa forma, será más fácil recoger muestras de sangre. La inyección se insertará en el brazo para aspirar la sangre, que luego se acomodará con un pequeño tubo en el otro extremo de la inyección. Cuando la muestra de sangre sea suficiente, el médico retirará la inyección de su brazo y cerrará el área de la inyección con un vendaje para detener el sangrado.
¿Qué debo hacer después de someterme a una hemacromatosis?
Usted será programado para recibir y discutir los resultados. Su médico le explicará el significado de los resultados encontrados durante la prueba. Siga las reglas del médico.
Explicación de los resultados de la prueba
¿Qué significan los resultados de la prueba?
Hay varios resultados posibles, tales como:
Resultados normales
Si se detecta que no tiene una sola mutación defectuosa del gen HFE, no contraerá hemocromatosis genética y no la reducirá a la siguiente generación.
Resultados como portador
Si se detecta que tiene 1 mutación defectuosa del gen HFE y 1 mutación normal del gen HFE, se lo clasifica como transportista o el portador del trastorno genético HFE. Uno el transportista Por lo general, no muestra signos de hemocromatosis, pero tiene un 50% de probabilidades de disminuir el gen en su descendencia. Si dos personas el transportista tener hijos, el niño tiene un 25% de probabilidades de heredar 2 genes defectuosos de HFE y el riesgo de contraer hemocromatosis.
Resultados como heredados
Si los resultados de su prueba muestran que hay 2 genes defectuosos de mutación HFE, entonces es positivo como heredero y tiene un alto riesgo de absorber demasiado hierro y posiblemente contraer hemocromatosis. Los tipos de síntomas y signos de enfermedad varían en cada persona. Algunas personas pueden no mostrar síntomas de hemocromatosis, mientras que otras experimentan síntomas bastante graves. Las personas afectadas tienen un 100% de probabilidad de transmitir esta enfermedad a sus descendientes.
Los resultados positivos de las pruebas para el gen HFE defectuoso indican que otros miembros de la familia pueden estar en riesgo de contraer hemocromatosis y deben examinarse más a fondo. Las personas con 1 o más pares de genes HFE defectuosos deben considerar probar a sus parejas antes de decidir tener hijos para garantizar un riesgo para los niños que tienen hemocromatosis.
Hello Health Group no proporciona asesoramiento médico, diagnóstico o tratamiento.
