Contenidos:
- ¿Qué es la iktiosis arlequín?
- ¿Cuáles son los signos y síntomas?
- ¿Es este tipo de enfermedad muy peligroso?
- ¿Se puede detectar durante el embarazo?
- ¿Cómo se trata la enfermedad?
Todos los padres quieren que su bebé nazca en el mundo perfectamente y con buena salud. Sin embargo, existe el riesgo de que los bebés nazcan con discapacidad a pesar de que los padres han tratado de proteger sus embarazos. Porque, los defectos de nacimiento pueden surgir debido a factores genéticos. La ictiosis arlequín es una condición de defectos de nacimiento raros debido a mutaciones genéticas que pueden ser fatales. Vea la información completa a continuación.
¿Qué es la iktiosis arlequín?
La mitosis arlequín es una enfermedad de la piel causada por la mutación del gen ABCA 12. El gen ABCA 12 sirve para ayudar a canalizar la grasa hacia la capa superior de la piel. Cuando el gen muta, la piel es vulnerable a la sequedad y al agrietamiento porque no está soportada por la presencia de grasa. La Iktiosis del arlequín es autosómica recesiva genética. Es decir, solo puede contraer esta enfermedad cuando el daño genético se hereda de ambos padres.
El nombre de iktiosis de Arlequín en sí mismo proviene de un típico traje de payaso arlequín que tiene un parche similar a un diamante, como la piel de un bebé que tiene esta enfermedad. Cuando nazca, el bebé tendrá una piel gruesa y de color marrón amarillento que cubrirá todo el cuerpo y limitará el movimiento del bebé. Luego, la piel rígida se rasgará para formar grietas en la piel rojizas y profundas para mostrar la dermis (la capa interna de la piel).
¿Cuáles son los signos y síntomas?
Los recién nacidos que experimentan iktiosis arlequín generalmente tendrán una textura delgada de la piel, se verán agrietados y tendrán una apariencia crujiente. Además, también experimentarán varios otros síntomas. Entre ellos:
- Capacidad de respiración limitada.
- Las manos y los pies son pequeños, hinchados y parecen estar parcialmente doblados. Además, las manos y los pies también parecen estar envueltos en "guantes duros" o membranas mucoides.
- Oídos y nariz deformes
- Altos niveles de sodio en la sangre.
- Cabeza pequeña
- Los párpados están al revés, el interior aparece afuera (ectropión). Acompañado por hinchazón de la conjuntiva.
- Boca bien abierta y labios abiertos.
- Existen limitaciones a los movimientos articulares.
- Cataratas
- Deshidratación
- Más número de dedos de manos y pies de lo habitual.
- Paro cardiaco repentino
¿Es este tipo de enfermedad muy peligroso?
La Iktiosis Arlequín es una condición rara. Según los registros médicos, solo 1 de cada 300 mil nacidos vivos desarrolló esta enfermedad. Aunque es rara, esta enfermedad es muy peligrosa e incluso puede ser mortal.
Sí, esta enfermedad tiene una tasa de mortalidad muy alta. Los bebés que experimentan esta enfermedad generalmente mueren después de 2 días de nacer. Esto se debe a la inflamación severa y trastornos de la respiración. Los trastornos respiratorios son causados por una deflexión torácica limitada debido a una hiperqueratosis y una deformidad ósea.
Además, los bebés que tienen iktiosis arlequín generalmente también tienen dificultades para amamantar, lo que causa deshidratación e hipoglucemia. Las condiciones de la piel con problemas provocan que se libere más líquido a través de la piel, de modo que la deshidratación empeore. La hipoglucemia, la deshidratación severa, los trastornos electrolíticos, los trastornos renales y las infecciones de la piel son las causas de una alta mortalidad en los bebés con esta enfermedad.
Los bebés que son tratados con éxito en este caso, generalmente han pasado por una serie de cuidados intensivos y terapia de la retina. Sin embargo, todavía tienen el potencial de experimentar otras infecciones sistémicas.
¿Se puede detectar durante el embarazo?
Si La ecografía durante el embarazo puede ayudar a los médicos a detectar el riesgo de defectos de nacimiento en una etapa temprana. En una ecografía, un feto que experimenta iktiosis arlequín generalmente estará con la boca abierta, los labios que se ven anchos, una nariz plana y una forma anormal de la oreja. Sus piernas y manos también se ven anormalmente dobladas. También puede ver los párpados desplegados, llamado ectropión.
¿Cómo se trata la enfermedad?
El manejo de la iktiosis arlequín se divide en 3 etapas principales, a saber:
- Mantener y mantener la vía aérea.
- Proteja la conjuntiva del bebé con gotas de lágrimas artificiales 2 veces al día.
- Use la infusión para la ingesta de nutrientes y líquidos. También es necesario realizar un seguimiento del equilibrio electrolítico del cuerpo del bebé.
Además de la manipulación principal, se necesitan varios otros tratamientos, tales como:
- Provisión de medicamentos retinoides (como isotretinoína y acitretina) para prevenir la piel agrietada
- Aplicar una crema hidratante para la piel del bebé, inmediatamente después del baño y administrarla continuamente.
- Administrar medicamentos para el dolor para controlar el dolor debido a la interferencia con la piel.
- Consulta ocular para prevenir la ceguera.
- Hospitalización en la NICU (unidad de cuidados intensivos para recién nacidos) para monitorear mejor la condición del paciente
- Colocar a los bebés en incubadoras húmedas por pérdida de fluidos corporales y alteración de la temperatura corporal.
