Contenidos:
- Video medico: ¿Sientes el estómago inflamado y con gases después de comer? He aquí lo que debes saber !!
- ¿Qué es el síndrome de Prader-Willi?
- ¿Cuáles son las causas de este trastorno a menudo hambriento?
- ¿Cuáles son los signos y síntomas del síndrome de Prader-Willi?
- ¿Se puede curar el síndrome de Prader-Willi?
Video medico: ¿Sientes el estómago inflamado y con gases después de comer? He aquí lo que debes saber !!
Después de comer, puede esperar sentirse lleno. Pero no es así si le diagnostican un trastorno genético conocido como síndrome de Prader-Willi. Este trastorno cuyo nombre médico es bastante difícil se llama causar que una persona tenga hambre a pesar de que solo comió mucho. Aquí tiene toda la información que necesita saber sobre el síndrome de Prader-Willi.
¿Qué es el síndrome de Prader-Willi?
El síndrome de Prader-Willi (SPW) es un trastorno genético que afecta el apetito, el crecimiento, el metabolismo y las funciones cognitivas y conductuales de una persona. El PWS se caracteriza por un tono muscular bajo (contracción muscular débil), baja estatura debido a que no recibe suficiente hormona de crecimiento, discapacidad cognitiva, problemas de conducta, metabolismo lento que puede causarle hambre pero nunca sentirse satisfecho.
Con frecuencia, las quejas son el hambre que no se controla, ya sea limitando el acceso a los alimentos, la terapia, manteniendo el peso y los medicamentos, lo que puede hacer que coman de más y conducir a una obesidad que puede ser mortal.
Se estima que una de cada 12,000 a 15,000 personas en el mundo tiene PWS. PWS puede ocurrir en cualquier familia, tanto hombres como mujeres, y en todas las razas en todo el mundo. Pero a pesar de que se considera un trastorno raro, el SPW es uno de los tipos más comunes de trastornos de la alimentación y es la causa genética más común de la obesidad hasta la fecha.
¿Cuáles son las causas de este trastorno a menudo hambriento?
El síndrome de Prader-Willi es desconocido. Pero este trastorno alimentario es un trastorno de mutación genética que ocurre en el momento de la concepción o cerca de él por razones desconocidas. Los cromosomas en el cuerpo humano normal número 46, pero el Síndrome de Prader-Willi siempre es causado por una mutación en el cromosoma 15 que se deriva del padre.
Esta mutación hace que aproximadamente siete genes en el cromosoma desaparezcan o no se expresen perfectamente. Este cromosoma derivado del padre tiene un papel en la regulación del apetito y la sensación de hambre y saciedad. Por lo tanto, la deficiencia genética o la discapacidad debida a mutaciones pueden hacer que una persona a menudo tenga hambre sin sentirse nunca lleno.
Los PWS también se pueden obtener después del nacimiento si la parte del hipotálamo del cerebro se daña debido a una lesión o cirugía.
¿Cuáles son los signos y síntomas del síndrome de Prader-Willi?
Los síntomas del síndrome de Prader Willi pueden variar con cada individuo y pueden cambiar con la edad.
Signos y síntomas del síndrome de Prader-Willi en los recién nacidos, que incluyen:
- Tiene características faciales especiales: ojos demasiado pequeños en forma de almendra, frente demasiado pequeña y el labio superior se ve delgado.
- Reflejos de succión débiles: causados por una masa muscular imperfecta que dificulta el proceso de lactancia.
- Baja tasa de respuesta: es marcadamente difícil despertarse del sueño y el sonido del llanto es lento.
- Hipotonía: caracterizada por un período bajo de músculo o el cuerpo del bebé es muy suave cuando se toca.
- Desarrollo genital incompleto: más fácil de reconocer en hombres como el pene y el escroto que son demasiado pequeños o los testículos que no descienden de la cavidad abdominal, mientras que en las mujeres las partes genitales como el clítoris y los labios parecen demasiado pequeños.
Signos y síntomas del síndrome de Prader-Willi en niños hasta la edad adulta, que incluyen:
Otros síntomas solo pueden detectarse cuando el pengap entra en la edad de los niños y se asienta durante toda su vida. Esto hace que el síndrome de Prader Willi se maneje adecuadamente.
- Comer mucho y ganar peso rápidamente: puede aparecer desde la edad de dos años y hacer que un niño se sienta hambriento continuamente. Patrones de alimentación anormales, como comer alimentos crudos hasta que puedan aparecer objetos que no se deben comer. Alguien con síndrome Prader Willi está muy en riesgo de obesidad y sus complicaciones, como diabetes mellitus, enfermedad cardiovascular, apnea del sueño y enfermedad hepática.
- Hipogonadismo: se caracteriza por una producción de hormonas sexuales demasiado escasa, por lo que no experimenta el desarrollo normal de los órganos físicos y sexuales, y la pubertad tardía hasta la infertilidad.
- El desarrollo físico y el crecimiento no son perfectos, se caracterizan por una estatura más corta en la edad adulta, músculos demasiado delgados y demasiada grasa corporal.
- Trastornos cognitivos, como dificultad para pensar y resolver problemas. Aunque sin deterioro cognitivo significativo, el indexador aún puede experimentar trastornos de aprendizaje.
- Trastornos motores: capacidad para caminar, pararse y sentarse Síndrome del niño Prader Willi más lento que su hijo de edad.
- Los trastornos del habla, como la dificultad para decir palabras y la articulación, pueden ocurrir hasta que sean adultos.
- Trastornos del comportamiento, como mostrar obstinación e irritabilidad y dificultad para controlar las emociones cuando no obtiene la comida que desea. También tienden a tener patrones de conducta repetitivos compulsivos.
- Otros personajes físicos: brazos y piernas demasiado pequeños, una columna vertebral curvada (escoliosis), un trastorno en la cintura, un trastorno en la glándula salival, trastornos visuales, alta tolerancia al dolor, piel, cabello y ojos tienden a ser más pálidos
¿Se puede curar el síndrome de Prader-Willi?
El síndrome de Prader-Willi no se puede prevenir y no se puede curar por completo. Pero los síntomas pueden controlarse si se diagnostica lo antes posible. El síndrome de Prader Willi se puede identificar y distinguir de otros trastornos genéticos, como Síndrome de down Basado en la historia de los síntomas experimentados por la persona.
La detección temprana se puede realizar cuando el recién nacido presenta síntomas de hipotonía desconocidos y si el bebé tiene reflejos débiles al amamantar. La inauguración del diagnóstico requiere pruebas de ADN y metilación. Hibridación in situ fluorescente (FISH) para detectar trastornos genéticos.
Si sus causas frecuentes de hambre son correctas debido al síndrome de Prader-Willi después de haber sido evaluado en el laboratorio del hospital, su médico le recomendará que tome terapia hormonal para maximizar la hormona de crecimiento y la liberación sexual para el desarrollo genital. Además, también necesita una dieta estricta para controlar el apetito y la ingesta de calorías. La terapia social y ocupacional y la terapia de salud mental también son necesarias para prepararlo para socializar en el ambiente de manera más cómoda.
