Contenidos:
- ¿Qué es el síndrome de Costello?
- ¿Qué causa el síndrome de Costello?
- ¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Costello?
- ¿Se puede tratar el síndrome de Costello?
Experimentar problemas de salud en un solo órgano, como dolor abdominal o diarrea, ciertamente hace que se sienta angustiado e incómodo. ¿Qué sucede si tiene que experimentar complicaciones de dos o más problemas en los órganos u órganos del cuerpo, como en las personas que tienen el síndrome de Costello?
¿Qué es el síndrome de Costello?
El síndrome de Costello, también conocido como síndrome faciocutano-esquelético (FCS, por sus siglas en inglés), es una enfermedad rara que ataca varios sistemas u órganos simultáneamente. Debido a que afecta a muchos sistemas del cuerpo, las personas que padecen este síndrome experimentan trastornos que son bastante complejos en su estado físico y mental.
¿Qué causa el síndrome de Costello?
La causa del raro síndrome de Costello aún no se conoce. Sin embargo, los expertos sospechan que esto tiene algo que ver con las mutaciones genéticas.
En 2005, investigadores del Hospital de Niños DuPont en Delaware, Estados Unidos, encontraron que aproximadamente el 82.5 por ciento de las personas afectadas por el síndrome de Costello experimentaron mutaciones en el gen HRAS.
El gen HRAS es un gen que es responsable de producir una proteína llamada H-Ras. Esta mutación genética hace que las células del cuerpo continúen creciendo y dividiéndose, incluso si su cuerpo no se lo dice. Como resultado, esto puede desencadenar el crecimiento de tumores cancerosos y no cancerosos en el cuerpo.
Hasta la fecha, solo se han publicado alrededor de 150 casos de síndrome de Costello en la literatura médica de todo el mundo. Por eso, aún no está claro con qué frecuencia se produce este síndrome o los factores de riesgo que pueden desencadenar este síndrome raro.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Costello?
La mayoría de los signos del síndrome de Costello no son evidentes de inmediato cuando nace el niño. Los nuevos síntomas aparecen cuando los niños comienzan a crecer y desarrollarse en sus primeros años.
Los síntomas típicos del síndrome de Costello incluyen:
- El peso del bebé es difícil de elevar al nacer
- Postura corporal corta
- La piel se relaja en el cuello, palmas, dedos y plantas de los pies.
- Retraso mental
- Experimentar hiperqueratosis, que es un engrosamiento de la piel seca en las manos, pies y brazos.
- La articulación del dedo es flexible, no dura.
- Crecimiento de tumores de papilomas benignos alrededor de la boca y las fosas nasales.
Además, las personas con síndrome de Costello también tienen características faciales distintivas, que incluyen:
- Cabeza agrandada (macrochepaly)
- La posición de la oreja es más baja que la posición normal.
- Hojas de oreja grandes y gruesas.
- Estrabismo
- Labios gruesos
- Nariz ancha
Los pacientes con este síndrome también tienen miocardiopatía hipertrófica, que es un corazón agrandado que debilita el músculo cardíaco. Una condición cardíaca anormal causa un latido cardíaco anormal (arritmia), defectos congénitos del corazón, para desencadenar un tumor benigno o maligno.
¿Se puede tratar el síndrome de Costello?
El síndrome de Costello se puede detectar de manera temprana al observar los signos y síntomas desde que nació el niño. El médico medirá el peso, la altura y la circunferencia de la cabeza del bebé para detectar este síndrome desde el principio.
Para asegurar aún más el diagnóstico, el médico hará una prueba genética para ver la posibilidad de mutaciones genéticas en el cuerpo del niño. Si se encuentra una mutación del gen HRAS, el niño corre el riesgo de desarrollar el síndrome de Costello.
Básicamente, no existe un tratamiento o tratamiento especial para superar este raro síndrome. El tratamiento médico no está destinado a tratar la enfermedad, sino que solo alivia los síntomas y los problemas de salud que existen.
Por ejemplo, se necesita un examen de cardiología para detectar defectos cardíacos o anomalías cardíacas en los pacientes. Mientras tanto, la terapia física y ocupacional se lleva a cabo para apoyar el crecimiento y el desarrollo de los pacientes tardíos desde su edad.
Hasta ahora, ninguno de los estudios ha demostrado que las personas con este síndrome sean de corta duración. Esta posibilidad solo ocurre si el paciente tiene un problema de corazón, tumor o cáncer que pone en peligro la vida. Mientras la condición de salud del paciente permanezca saludable sin cáncer, él puede vivir y tener una larga vida como otras personas normales.
