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Video medico: Una esperanza para combatir la distrofia muscular de Duchenne
Una persona sana tiene una masa muscular promedio de aproximadamente el 54 por ciento, pero las personas con distrofia muscular (DM) no pueden tener ningún músculo en las etapas finales de esta enfermedad.
¿Qué es la distrofia muscular?
La distrofia muscular o distrofia muscular es un grupo de enfermedades que causan debilidad muscular progresiva y pérdida de masa muscular. En la distrofia muscular, las mutaciones genéticas interfieren con la producción de proteínas necesarias para formar músculos sanos.
Este gen de mutación a menudo se hereda de los padres, pero no descarta la posibilidad de que los genes de mutación se desarrollen independientemente sin herencia.
Hay varios tipos de distrofia muscular, dependiendo de qué músculos estén afectados y qué síntomas se causen. El síntoma del tipo más común de distrofia muscular, Duchenne MD, comienza en la infancia, que es fácil de caer cuando se mueve rápidamente en una carretera plana. La distrofia muscular es más común en los niños, mientras que las mujeres son solo portadoras de la naturaleza. Otros tipos de distrofia no aparecerán hasta que alguien haya crecido.
Algunas personas con distrofia muscular eventualmente perderán la capacidad de caminar. Otros pueden tener problemas para respirar o tragar.
Las proteínas formadoras de músculo pueden ser una solución para la distrofia muscular.
No existe un antídoto para la distrofia muscular, pero varias terapias pueden ayudar con las discapacidades físicas y otros problemas que podrían surgir, entre ellos:
- Asistencia de movilidad, como ejercicio ligero, fisioterapia y ayudas físicas
- Grupo de apoyo, para hacer frente a los impactos prácticos y emocionales.
- La cirugía, para corregir defectos posturales, como la escoliosis
- Medicina, como los esteroides para aumentar la fuerza muscular, o los inhibidores de la ECA y los betabloqueadores para tratar problemas cardíacos.
Una nueva investigación está buscando formas de mejorar las mutaciones genéticas y los músculos dañados asociados con los síntomas de la DM. Uno de ellos es dos estudios separados de la Universidad Rockefeller y la Universidad de Edimburgo.
Los músculos consisten en millones de células densas. Incluso en adultos, estos músculos continuarán regenerándose para reparar daños que pueden ser causados por varias cosas, enfermedades o lesiones.
Reportando desde Ciencia diariaMientras que algunos músculos nuevos se forman a partir de proteínas en las células madre que son responsables de la estructura y función muscular, las mutaciones surgen de fragmentos de pericito y PIC, un grupo de células madre que pueden producir grasa o músculo.
Hasta ahora, los investigadores solo saben que las proteínas están involucradas en la formación muscular, pero aún no saben cómo estas proteínas afectan a los genes responsables del desarrollo de músculos sanos.
"La formación de células, ya sea de músculo o de grasa, según nuestra investigación, se basa en una proteína compleja llamada laminina", dijo Yao Yao, profesor asistente de la Universidad de Minnesota.
El desarrollo de nuevos fármacos al actuar sobre la vía de la laminina puede aliviar muchos de los síntomas de la distrofia muscular, dijo Yao.
La investigación de Yao reveló que la pérdida de laminina en el cuerpo podría al menos causar algunas formas de distrofia muscular. Más específicamente, Yao y su equipo centraron la investigación sobre la laminina en pericitos y PIC.
Yao y el equipo realizaron un estudio en un grupo de ratones que mostraron deficiencia de laminina en el cuerpo. Encontraron que este grupo de ratones tenía una forma de cuerpo más pequeña que otros ratones normales y tenía una masa muscular por debajo de lo normal. De hecho, los pericitos y PIC solo tienen una pequeña porción de células madre musculares, que no deberían mostrar resultados tan dramáticos.
Yao y el equipo razonaron que reemplazar la laminina en este tejido podría ayudar a las ratas a recuperarse. Sin embargo, esta idea se considera bastante difícil de realizar para los humanos. Aunque el grupo de ratones mostró cambios significativos (adición de tejido y fuerza muscular), sin embargo, la inyección de laminina en humanos requeriría cientos de inyecciones para que la laminina pudiera ser absorbida en el tejido adecuadamente.
Luego, los científicos centraron su atención en comprender cómo la laminina afecta a los pericitos y PIC para formar los músculos. Encontraron que la laminina afecta a qué genes se activan y no.
Uno de los genes 'únicos' es gpihbp1, que generalmente se encuentra en los pericitos capilares. Se ha demostrado que el gen gpihbp1 contribuye a la formación de grasa. Cuando la laminina está ausente, gpihbp1 ya no se activará en pericitos y PIC.
Sobre la base de varias de estas ideas, los científicos sospechan que gpihbp1 podría impulsar a las células madre a cambiar para formar músculos en lugar de grasa. Logran evitar los defectos de los pericitos y lamininas para activar gpihbp1, y descubren que estas células se convierten en nuevos músculos.
El equipo de investigación ahora está buscando medicamentos que puedan aumentar los niveles de gpihbp1 en pericitos y PIC, con el objetivo de proporcionar una salida para muchos de los síntomas de esta enfermedad incapacitante.
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