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Video medico: Kariotipe, Autosom, Gonosom
Definicion
¿Qué es un cariotipo?
Un karotipo es una prueba para identificar y evaluar el tamaño, la forma y la cantidad de cromosomas en una muestra de células corporales. Los cromosomas adicionales o faltantes, o las posiciones anormales en partes del cromosoma, pueden causar problemas en el crecimiento, desarrollo y función del cuerpo.
¿Cuándo debo someterme a una prueba de cariotipo?
Esta prueba se puede hacer:
- En parejas que tienen antecedentes de aborto involuntario.
- para examinar niños o bebés que tienen características de desarrollo inusuales o tardías
Se puede hacer una prueba de médula ósea o de sangre para identificar el cromosoma Filadelfia, que se encuentra en el 85% de las personas con leucemia mielógena crónica (LMC). Se realiza una prueba de líquido amniótico para examinar si el bebé en desarrollo tiene problemas con los cromosomas.
Prevención y advertencia
¿Qué debo saber antes de someterme a un cariotipo?
Debido a que el cromosoma sexual (XX o XY) se identifica durante el análisis del cromosoma, esta prueba también determinará el sexo del feto. Algunos cambios en los cromosomas son demasiado pequeños o débiles para ser detectados con cariotipos. Algunas otras técnicas de prueba son amables. Hibridación in situ fluorescente (FISH) o microarrays a veces se pueden hacer para investigar más a fondo las anomalías cromosómicas. Las personas pueden tener células en el cuerpo con diferente material genético. Esto ocurre porque los cambios tempranos en el desarrollo fetal dan como resultado diferencias especiales en las líneas celulares y se denominan mosaicos. Algunos ejemplos son algunos casos de síndrome de Down. La persona afectada puede tener varias células con un tercer cromosoma 21 adicional y varias células con un par normal.
Proceso
¿Qué debo hacer antes de someterme a un cariotipo?
No necesitas hacer nada antes de tomar esta prueba. Hable con su médico sobre lo que se necesita en la prueba, los riesgos o los procedimientos de prueba que se realizarán. Debido a que la información obtenida de los cariotipos puede tener un gran impacto en su vida, es posible que desee ver a un especialista genético (genetisis) o un asesor genético. Este tipo de consejero está capacitado para ayudarlo a comprender el significado de los resultados de las pruebas de cariotipo para usted, por ejemplo, el riesgo de tener un hijo con una condición genética (genética) como el síndrome de Down. Los asesores genéticos pueden ayudarlo a tomar decisiones informadas. Pida asesoramiento genético antes de tomar una decisión sobre una prueba de cariotipo.
¿Cómo se realiza la prueba de cariotipo?
Muestras de sangre de las arterias.
Los profesionales de la salud profesionales que toman sangre:
- Envuelva un cinturón elástico alrededor de la parte superior del brazo para detener el flujo de sangre. Esto hace que los vasos sanguíneos bajo el enlace se agranden, lo que facilita la inyección de agujas en los vasos.
- Limpie la parte a inyectar con alcohol.
- inyectar una aguja en una vena. Se puede necesitar más de una aguja.
- adjuntar el tubo a la jeringa para llenarlo de sangre
- retire los lazos de sus brazos cuando la sangre sea suficiente
- adjuntar una gasa o algodón a la parte inyectada, una vez finalizada la inyección
- Presiona la parte y luego ponte una venda.
Muestras celulares del feto.
Para este tipo de prueba, las células recolectadas del feto usan una muestra de amniocentesis o vellosidades coriónicas.
Muestra celular de médula ósea.
La aspiración de médula ósea se puede utilizar para probar los cariotipos.
¿Qué debo hacer después de la prueba de cariotipo?
Las corbatas elásticas se envuelven alrededor de la parte superior de su brazo y se sentirán apretadas. Es posible que no sienta nada cuando se le inyecte, o que sienta ganas de ser picado o pellizcado. Puede quitar los vendajes y el algodón en 20-30 minutos. Se le notificará cuando pueda obtener los resultados de la prueba. El médico le explicará el significado de los resultados de su prueba. Debes seguir las instrucciones del médico.
Explicación de los resultados de la prueba
¿Qué significan los resultados de la prueba?
Los resultados de las pruebas de cariotipo generalmente están disponibles en 1-2 semanas.
Normal:
Hay 46 cromosomas que se pueden agrupar en 22 pares iguales y un par de cromosomas sexuales (XX para mujeres y XY para hombres).
Tamaño normal, forma y estructura para cada cromosoma.
Anormal
Hay más o menos de 46 cromosomas.
El tamaño o la forma de uno o más cromosomas anormales.
Un par de cromosomas pueden estar dañados o separados incorrectamente.
Hello Health Group no proporciona asesoramiento médico, diagnóstico o tratamiento.
