¿Por qué las mujeres embarazadas necesitan hacer un examen genético?

Contenidos:

Video medico: ¿Qué son las pruebas genéticas?
Los pros y los contras de la detección genética para mujeres embarazadas.
Tipos de pruebas de detección que se realizan comúnmente en mujeres embarazadas
1. Pantalla secuencial
2. Suero materno quad screen.
3. Ultrasonido de 20 semanas.

Video medico: ¿Qué son las pruebas genéticas?

En general, a las mujeres embarazadas se les ofrece una variedad de pruebas de detección genética durante el primer mes hasta el tercer mes de su embarazo. ¿Por qué debería hacerse una prueba de detección genética? Las pruebas de detección genética pueden evaluar a su feto si su feto tiene un riesgo de trastornos genéticos. Las pruebas de detección generalmente se realizan entre 10 y 13 semanas durante el embarazo. Además, también se puede realizar una prueba de detección genética en el segundo trimestre.

La información de los resultados de la prueba de detección, combinada con otros factores de riesgo como la edad de la madre y la historia de la enfermedad hereditaria, se utiliza para calcular la posibilidad de que el feto nazca con un trastorno genético, como el síndrome de Down, la fibrosis quística. enfermedad de tay-sachso anemia de células falciformes.

Los defectos en el feto pueden ocurrir en cualquier momento durante el embarazo, pero generalmente esto ocurre en el primer trimestre, donde los órganos del bebé comienzan a formarse.

Esta prueba de detección puede ayudar a los futuros padres a ver si su bebé tiene un riesgo bajo o alto de desarrollar cromosomas anormales. Sin embargo, la única manera de saber con certeza si su bebé tiene un trastorno genético es realizar una prueba de diagnóstico genético.

Los pros y los contras de la detección genética para mujeres embarazadas.

Cuando una futura madre se enfrenta a un dilema sobre si debe someterse a una prueba de detección, estas son las preguntas que debe hacerse:

Primero, "¿Quiero saber antes de que nazca mi bebé que mi hijo podría tener un cromosoma anormal?"
Segundo, "si los resultados de las pruebas son positivos, ¿qué haré?"

Una de las ventajas de hacer un examen genético es que los futuros padres pueden averiguar si su hijo tendrá un trastorno genético.

Pero, por otro lado, si los resultados de esta prueba son positivos, debe saber cómo reaccionará. Puedes ir a consejero genético Para realizar pruebas de diagnóstico genético que puedan proporcionar resultados más precisos.

Tenga en cuenta que la detección genética puede dar resultados positivos falsos. Lo que significa que es posible que estos resultados falsos positivos den falsas expectativas a los futuros padres, creen que sus hijos nacerán discapacitados aunque no lo sean. Sin embargo, también es posible que la genética de detección no detecte anomalías cromosómicas cuando realmente existen.

Por lo tanto, no se recomienda que las mujeres embarazadas tomen medidas para abortar el embarazo debido a los resultados positivos de la prueba de detección genética. Se necesitan pruebas adicionales para confirmar el diagnóstico de esta prueba.

Tipos de pruebas de detección que se realizan comúnmente en mujeres embarazadas

1. Pantalla secuencial

La prueba secuencial es una prueba de detección que combina 3 información obtenida de 2 períodos de embarazo diferentes para determinar si el feto tiene riesgo de desarrollar síndrome de Down, trisomía 18 y defecto del tubo neural abierto (por ejemplo, espina bífida). La primera pantalla secuencial se realiza en el primer trimestre, alrededor de 10-13 semanas de gestación. Cuando obtenga una acción de pantalla secuencial, se reunirá con consejero genético. Entonces, te someterás ultrasonido. Con la ecografía, mida el líquido que está detrás del cuello del feto (translucidez nucal) Después de la ecografía, se tomará la sangre de la madre. La información de los resultados de ultrasonido y de la sangre de la madre se combinará para dar los resultados de la primera etapa, que generalmente se puede ver una semana después. Este resultado le dará resultados específicos sobre el riesgo de que su feto sufra de síndrome de Down y trisomía 18.

Si los resultados muestran un riesgo lo suficientemente alto y lo hacen sentir incómodo, se le puede ofrecer inmediatamente que se someta a una prueba de diagnóstico genético para proporcionar respuestas definitivas. Sin embargo, si no elige realizar una prueba de diagnóstico genético después de los primeros resultados, entonces volverá a someterse a una evaluación secuencial en el segundo trimestre, generalmente entre 16 y 18 semanas de gestación. Sin embargo, esta vez solo sacas sangre. Más tarde, se combinan la información sobre los resultados de ecografía y sangre de esta madre del primer trimestre, y los resultados finales de esta prueba se publicarán una semana después. Con este resultado final, descubrirá la posibilidad de que su hijo sufra de síndrome de Down, trisomía 18 y defectos del tubo neural abierto Como la espina bífida. A partir de este resultado, puede decidir si va a someterse a más pruebas o no.

2. Suero materno quad screen.

La prueba de detección del suero materno, o generalmente abreviada como prueba de detección cuádruple, es un tipo de prueba de detección que analiza ciertos niveles de proteínas que aparecen durante el embarazo, que se encuentran en la sangre de la madre durante el segundo trimestre. La detección cuádruple solo requiere muestras de sangre materna, que generalmente se toman en el momento de 15 a 21 semanas de gestación. A partir de los resultados obtenidos, puede decidir si va a realizar otras pruebas o no. La selección cuádruple no produce resultados tan precisos como la pantalla secuencial. Por lo general, la prueba de detección cuádruple se ofrece a las mujeres embarazadas que no se han sometido a una evaluación secuencial en el primer trimestre de su embarazo.

3. Ultrasonido de 20 semanas.

El ultrasonido de 20 semanas es un ultrasonido que se realiza en el segundo trimestre, generalmente entre 18 y 22 semanas de gestación. Tenga en cuenta que este ultrasonido es diferente del ultrasonido que se realiza para determinar el sexo. La ecografía se realiza para determinar si el feto está en riesgo de nacer con una discapacidad. A través de la ecografía, verá la presencia de estructuras en los defectos de nacimiento de su hijo, como problemas cardíacos anormales, problemas renales, miembros anormales y formas anormales cuando el cerebro comienza a formarse. Además de poder ver los signos que se han mencionado, este ultrasonido también puede funcionar como una prueba de detección para ver algunos trastornos genéticos como el síndrome de Down. Si encuentra una anomalía, entonces el médico o consejero genético analizaremos estos resultados con usted para ayudarlo a comprender los riesgos para su embarazo basándose en los resultados de esta prueba, y hablaremos con usted sobre la posibilidad de realizar más pruebas con la amniocentesis (un tipo de prueba de diagnóstico genético).

Excepcionalmente, la mayoría de los bebés que se ven "anormales" por ultrasonido realmente nacen sanos y sin trastornos genéticos. A la inversa, los bebés que se ven "normales" en la ecografía en realidad nacen discapacitados o tienen trastornos genéticos que no pueden ser detectados por la ecografía.